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格雷戈爾·孟德爾
遺傳學(xué)奠基人
格雷戈爾·孟德爾（Gregor Johann Mendel，1822年7月20日—1884年1月6日），出生于奧地利帝國西里西亞（今屬捷克）海因策道夫村。畢業(yè)于奧爾米茨大學(xué)，奧地利帝國生物學(xué)家。遺傳學(xué)的奠基人，被譽為現(xiàn)代遺傳學(xué)之父（father of modern genetics）。
1843年，因家貧而輟學(xué)。同年10月，在布隆（Brunn）(今捷克的布爾諾)的修道院擔(dān)任神父。1865年，通過豌豆實驗，發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)三大基本規(guī)律中的兩個，分別為分離規(guī)律及自由組合規(guī)律。
基本信息
| 別名 | 門德爾 |
| 出生日期 | 1822年7月20日 |
| 出生地 | 奧屬西里西亞海因策道夫村 |
| 去世日期 | 1884年1月6日 |
| 國籍 | 奧地利帝國 |
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大事件
出生
1822年7月20日
1822年7月20日出生于奧地利帝國西里西亞海因策道夫村。
發(fā)現(xiàn)分離規(guī)律及自由組合規(guī)律
1865年
1865年通過豌豆實驗，發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)三大基本規(guī)律中的兩個，分別為分離規(guī)律及自由組合規(guī)律。
被選為修道院院長，放棄科學(xué)研究
1868年
1868年被選為修道院院長，從此他把精力逐漸轉(zhuǎn)移到修道院工作上，最終完全放棄了科學(xué)研究。
因腎炎去世
1884年1月6日
1884年1月6日，因腎炎去世，年僅62歲。
人物生平
早年經(jīng)歷
孟德爾徽像
1840年，考入奧爾米茨大學(xué)哲學(xué)院，主攻古典哲學(xué)，但他還學(xué)習(xí)了數(shù)學(xué)。
1843年，因家貧而輟學(xué)。同年10月，進布隆城奧古斯汀修道院，并在當(dāng)?shù)亟虝k的一所中學(xué)教書，教的是自然科學(xué)。他由于能專心備課，認真教課，所以很受學(xué)生的歡迎。但在1850年的教師資格考試中，因生物學(xué)和地質(zhì)學(xué)的知識過少，孟德爾被教會派到維也納大學(xué)深造，受到相當(dāng)系統(tǒng)和嚴格的科學(xué)教育和訓(xùn)練，也受到杰出科學(xué)家們的影響，如多普勒，孟德爾為他當(dāng)物理學(xué)演示助手；又如依汀豪生，他是一位數(shù)學(xué)家和物理學(xué)家；還有恩格爾，他是細胞理論發(fā)展中的一位重要人物，但是由于否定植物物種的穩(wěn)定性而受到教士們的攻擊。這些為他后來的科學(xué)實踐打下了堅實的基礎(chǔ)。孟德爾經(jīng)過長期思索認識到，理解那些使遺傳性狀代代恒定的機制更為重要。
孟德爾半身像
孟德爾通過人工培植這些豌豆，對不同代的豌豆的性狀和數(shù)目進行細致入微的觀察、計數(shù)和分析。運用這樣的實驗方法需要極大的耐心和嚴謹?shù)膽B(tài)度。他酷愛自己的研究工作，經(jīng)常向前來參觀的客人指著豌豆十分自豪地說：“這些都是我的兒女！”
豌豆實驗
孟德爾開始進行豌豆實驗時，達爾文進化論剛剛問世。他仔細研讀了達爾文的著作，從中吸收豐富的營養(yǎng)。保存至今的孟德爾遺物之中，就有好幾本達爾文的著作，上面還留著孟德爾的手批，足見他對達爾文及其著作的關(guān)注。
起初，孟德爾豌豆實驗并不是有意為探索遺傳規(guī)律而進行的。他的初衷是希望獲得優(yōu)良品種，只是在試驗的過程中，逐步把重點轉(zhuǎn)向了探索遺傳規(guī)律。除了豌豆以外，孟德爾還對其他植物作了大量的類似研究，其中包括玉米、紫羅蘭和紫茉莉等，以期證明他發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律對大多數(shù)植物都是適用的。
從生物的整體形式和行為中很難觀察并發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律，而從個別性狀中卻容易觀察，這也是科學(xué)界長期困惑的原因。孟德爾不僅考察生物的整體，更著眼于生物的個別性狀，這是他與前輩生物學(xué)家的重要區(qū)別之一。孟德爾選擇的實驗材料也是非常科學(xué)的。因為豌豆屬于具有穩(wěn)定品種的自花授粉植物，容易栽種，容易逐一分離計數(shù)，這對于他發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律提供了有利的條件。
孟德爾清楚自己的發(fā)現(xiàn)所具有的劃時代意義，但他還是慎重地重復(fù)實驗了多年，以期更加臻于完善、1865年，孟德爾在布魯恩科學(xué)協(xié)會的會議廳，將自己的研究成果分兩次宣讀。第一次，與會者禮貌而興致勃勃地聽完報告，孟德爾只簡單地介紹了試驗的目的、方法和過程，為時一小時的報告就使聽眾如墜入云霧中。
結(jié)論埋沒
第二次，孟德爾著重根據(jù)實驗數(shù)據(jù)進行了深入的理論證明。可是，偉大的孟德爾思維和實驗太超前了。盡管與會者絕大多數(shù)是布魯恩自然科學(xué)協(xié)會的會員，其中既有化學(xué)家、地質(zhì)學(xué)家和生物學(xué)家，也有生物學(xué)專業(yè)的植物學(xué)家、藻類學(xué)家。然而，聽眾對連篇累牘的數(shù)字和繁復(fù)枯燥的論證毫無興趣。他們實在跟不上孟德爾的思維。孟德爾用心血澆灌的豌豆所告訴他的秘密，時人不能與之共識，一直被埋沒了35年之久！
豌豆的雜交實驗從1856年至1864年共進行了8年。孟德爾將其研究的結(jié)果整理成論文《植物雜交試驗》發(fā)表，但未能引起當(dāng)時學(xué)術(shù)界的重視！其原因有三個。
第一，在孟德爾論文發(fā)表前7年（1859年），達爾文的名著《物種起源》出版了。這部著作引起了科學(xué)界的興趣，幾乎全部的生物學(xué)家轉(zhuǎn)向生物進化的討論。這一點也許對孟德爾論文的命運起了決定性的作用。
第二，當(dāng)時的科學(xué)界缺乏理解孟德爾定律的思想基礎(chǔ)。首先那個時代的科學(xué)思想還沒有包含孟德爾論文所提出的命題：遺傳的不是一個個體的全貌，而是一個個性狀。其次，孟德爾論文的表達方式是全新的，他把生物學(xué)和統(tǒng)計學(xué)、數(shù)學(xué)結(jié)合了起來，使得同時代的博物學(xué)家很難理解論文的真正含義。
第三，有的權(quán)威出于偏見或不理解，把孟德爾的研究視為一般的雜交實驗，和別人做的沒有多大差別。
孟德爾晚年曾經(jīng)充滿信心地對他的好友，布魯恩高等技術(shù)學(xué)院大地測量學(xué)教授尼耶塞爾說：“看吧，我的時代來到了。”這句話成為偉大的預(yù)言。直到孟德爾逝世16年后，豌豆實驗論文正式出版后34年，他從事豌豆試驗后43年，預(yù)言才變成現(xiàn)實。
遺憾逝世
在1868年，被選為修道院院長，從此他把精力逐漸轉(zhuǎn)移到修道院工作上，最終完全放棄了科學(xué)研究。這一年他才四十六歲，當(dāng)修道院院長顯得還太年輕了。在當(dāng)時，修道院院長死后，政府就會派人來查賬并課以重稅。正是由于這個原因，修道院傾向于選舉較年輕的修道士當(dāng)院長。
1874年，奧地利政府頒布了一項嚴苛的稅法。孟德爾認為新稅法不公平，拒絕交稅，花了大筆的錢與政府打一場曠日持久的官司。其它修道院的院長紛紛被政府收買，屈服了，只有孟德爾堅拒政府的威脅利誘，決心抵抗到底。結(jié)果可想而知。法庭判決孟德爾敗訴，修道院的資金被沒收了。修道院的修道士們也背棄了孟德爾，向政府妥協(xié)。孟德爾的身心完全垮了，得了嚴重的心臟病。
1884年1月6日這天，他精神看起來“似乎不錯”，護士問候了他一句：“你的氣色真好。”五分鐘后，前去看望孟德爾的修女發(fā)現(xiàn)，他靠在沙發(fā)上已經(jīng)停止了呼吸。
主要成就
其他成果
除了進行植物雜交實驗之外，孟德爾還從事過植物嫁接和養(yǎng)蜂等方面的研究。此外，他還進行了長期的氣象觀測，他生前是維也納動植物學(xué)會會員，并且是布呂恩自然科學(xué)研究協(xié)會和奧地利氣象學(xué)會的創(chuàng)始人之一。
遺傳定律
基本定律
孟德爾遺傳定律
分離規(guī)律
豌豆具有一些穩(wěn)定的、容易區(qū)分的性狀，這很符合孟德爾的試驗要求。所謂性狀，即指生物體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理、生化等特性的總稱。在他的雜交試驗中，孟德爾全神貫注地研究了7對相對性狀的遺傳規(guī)律。所謂相對性狀，即指同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型，如豌豆花色有紅花與白花之分，種子形狀有圓粒與皺粒之分等等。為了方便和有利于分析研究起見，他首先只針對一對相對性狀的傳遞情況進行研究，然后再觀察多對相對性狀在一起的傳遞情況。這種分析方法是孟德爾獲得成功的一個重要原因。
大家知道，孟德爾的論文的醒目標題是《植物雜交試驗》，因此他所從事試驗的方法，主要是“雜交試驗法”。他用純種的高莖豌豆與矮莖豌豆作親本（親本以P表示），在它們的不同植株間進行異花傳粉。如圖2-4所示高莖豌豆與矮莖豌豆異花傳粉的示意圖。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，無論是以高莖作母本，矮莖作父本，還是以高莖作父本，矮莖作母本（即無論是正交還是反交），它們雜交得到的第一代植株（簡稱“子一代”，以F1表示）都表現(xiàn)為高莖。也就是說，就這一對相對性狀而言，F(xiàn)1植株的性狀只能表現(xiàn)出雙親中的一個親本的性狀——高莖，而另一親本的性狀——矮莖，則在F1中完全沒有得到表現(xiàn)。
又如，純種的紅花豌豆和白花豌豆進行雜交試驗時，無論是正交還是反交，F(xiàn)1植株全都是紅花豌豆。正因為如此，孟德爾就把在這一對性狀中，F(xiàn)1能夠表現(xiàn)出來的性狀，如高莖、紅花，叫做顯性性狀，而把F1未能表現(xiàn)出來的性狀，如矮莖、白花，叫做隱性性狀。孟德爾在豌豆的其他5對相對性狀的雜交試驗中，都得到了同樣的試驗結(jié)果，即都有易于區(qū)別的顯性性狀和隱性性狀。
在上述的孟德爾雜交試驗中，由于在雜種F1時只表現(xiàn)出相對性狀中的一個性狀——顯性性狀，那么，相對性狀中的另一個性狀——隱性性狀，是不是就此消失了呢？能否表現(xiàn)出來呢？帶著這樣的疑問，孟德爾繼續(xù)著自己的雜交試驗工作。
孟德爾讓上述F1的高莖豌豆自花授粉，然后把所結(jié)出的F2豌豆種子于次年再播種下去，得到雜種F2的豌豆植株，結(jié)果出現(xiàn)了兩種類型：一種是高莖的豌豆（顯性性狀），一種是矮莖的豌豆（隱性性狀），即：一對相對性狀的兩種不同表現(xiàn)形式——高莖和矮莖性狀都表現(xiàn)出來了。孟德爾的疑問解除了，并把這種現(xiàn)象稱為分離現(xiàn)象。不僅如此，孟德爾還從F2的高、矮莖豌豆的數(shù)字統(tǒng)計中發(fā)現(xiàn)：在1064株豌豆中，高莖的有787株，矮莖的有277株，兩者數(shù)目之比，近似于3∶1。
孟德爾以同樣的試驗方法，又進行了紅花豌豆的F1自花授粉。在雜種F2的豌豆植株中，同樣也出現(xiàn)了兩種類型：一種是紅花豌豆（顯性性狀），另一種是白花豌豆（隱性性狀）。對此進行數(shù)字統(tǒng)計結(jié)果表明，在929株豌豆中，紅花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同樣接近于3∶1。
孟德爾還分別對其他5對相對性狀作了同樣的雜交試驗，其結(jié)果也都是如此。
概括上述孟德爾的雜交試驗結(jié)果，至少有三點值得注意：
⑴F1的全部植株，都只表現(xiàn)某一親本的性狀（顯性性狀），而另一親本的性狀，則被暫時遮蓋而未表現(xiàn)（隱性性狀）。
分離規(guī)律
⑶在F2的群體中，具有顯性性狀的植株數(shù)與具有隱性性狀的植株數(shù)，常常表現(xiàn)出一定的分離比，其比值近似于3∶1。
3．對性狀分離現(xiàn)象的解釋
孟德爾對上述7個豌豆雜交試驗結(jié)果中所反映出來的、值得注意的三個有規(guī)律的現(xiàn)象感到吃驚。事實上，他已認識到，這絕對不是某種偶然的巧合，而是一種遺傳上的普遍規(guī)律，但對于3∶1的性狀分離比，他仍感到困惑不解。經(jīng)過一番創(chuàng)造性思維后，終于茅塞頓開，提出了遺傳因子的分離假說，其主要內(nèi)容可歸納為：
⑴生物性狀的遺傳由遺傳因子決定（遺傳因子后來被稱為基因）。
⑵遺傳因子在體細胞內(nèi)成對存在，其中一個成員來自父本，另一個成員來自母本，二者分別由精卵細胞帶入。在形成配子時，成對的遺傳因子又彼此分離，并且各自進入到一個配子中。這樣，在每一個配子中，就只含有成對遺傳因子中的一個成員，這個成員也許來自父本，也許來自母本。
⑶在雜種F1的體細胞中，兩個遺傳因子的成員不同，它們之間是處在各自獨立、互不干涉的狀態(tài)之中，但二者對性狀發(fā)育所起的作用卻表現(xiàn)出明顯的差異，即一方對另一方起了決定性的作用，因而有顯性因子和隱性因子之分，隨之而來的也就有了顯性性狀與隱性性狀之分。
⑷雜種F1所產(chǎn)生的不同類型的配子，其數(shù)目相等，而雌雄配子的結(jié)合又是隨機的，即各種不同類型的雌配子與雄配子的結(jié)合機會均等。
為了更好地證明分離現(xiàn)象，下面用一對遺傳因子的圖解來說明孟德爾的豌豆雜交試驗及其假說。用大寫字母D代表決定高莖豌豆的顯性遺傳因子，用小寫字母d代表矮莖豌豆的隱性遺傳因子。在生物的體細胞內(nèi)，遺傳因子是成對存在的，因此，在純種高莖豌豆的體細胞內(nèi)含有一對決定高莖性狀的顯性遺傳因子DD，在純種矮莖豌豆的體細胞內(nèi)含有一對決定矮莖性狀的隱性遺傳因子dd。雜交產(chǎn)生的F1的體細胞中，D和d結(jié)合成Dd，由于D（高
莖）對d（矮莖）是顯性，故F1植株全部為高莖豌豆。當(dāng)F1進行減數(shù)分裂時，其成對的遺傳因子D和d又得彼此分離，最終產(chǎn)生了兩種不同類型的配子。一種是含有遺傳因子D的配子，另一種是含有遺傳因子d的配子，而且兩種配子在數(shù)量上相等，各占1/2。因此，上述兩種雌雄配子的結(jié)合便產(chǎn)生了三種組合：DD、Dd和dd，它們之間的比接近于1∶2∶1，而在性狀表現(xiàn)上則接近于3（高）∶1（矮）。
孟德爾的遺傳定律豌豆實驗圖解
因此，孟德爾的遺傳因子假說，使得豌豆雜交試驗所得到的相似結(jié)果有了科學(xué)的、圓滿的解釋。
基因型與表現(xiàn)型已經(jīng)看到，在上述一對遺傳因子的遺傳分析中，遺傳下來的和最終表現(xiàn)出來的并不完全是一回事，如當(dāng)遺傳結(jié)構(gòu)為DD型時，其表現(xiàn)出來的性狀是高莖豌豆，而遺傳結(jié)構(gòu)為Dd型時，其表現(xiàn)出來的也是高莖豌豆。像這樣，生物個體所表現(xiàn)出來的外形特征和生理特性叫做表現(xiàn)型，如高莖與矮莖，紅花與白花；而生物個體或其某一性狀的遺傳基礎(chǔ)，則被稱為基因型，如高莖豌豆的基因型有DD和Dd兩種，而矮莖豌豆的基因型只有dd一種。由相同遺傳因子的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個體叫做純合體，如DD和dd的植株；凡是由不同遺傳因子的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個體則稱為雜合體，如Dd。
基因型是生物個體內(nèi)部的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)，因此，生物個體的基因型在很大程度上決定了生物個體的表現(xiàn)型。例如，含有顯性遺傳因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表現(xiàn)為高莖，無顯性遺傳因子的豌豆植株（dd）都表現(xiàn)為矮莖。由此可見，基因型是性狀表現(xiàn)的內(nèi)在因素，而表現(xiàn)型則是基因型的表現(xiàn)形式。
由以上分析還可知道，表現(xiàn)型相同，基因型卻并不一定相同。例如，DD和Dd的表現(xiàn)型都是高莖，但其基因型并不相同，并且它們的下一代有差別：DD的下一代都是高莖的，而Dd的下一代則有分離現(xiàn)象——既有高莖，也有矮莖。
4．分離規(guī)律的驗證
前面講到孟德爾對分離現(xiàn)象的解釋，僅僅建立在一種假說基礎(chǔ)之上，他本人也十分清楚這一點。假說畢竟只是假說，不能用來代替真理，要使這個假說上升為科學(xué)真理，單憑其能清楚地解釋他所得到的試驗結(jié)果，那是遠遠不夠的，還必須用實驗的方法進行驗證這一假說。下面介紹孟德爾設(shè)計的第一種驗證方法，也是他用得最多的測交法。
測交就是讓雜種子一代與隱性類型相交，用來測定F1的基因型。按照孟德爾對分離現(xiàn)象的解釋，雜種子一代F1（Dd）一定會產(chǎn)生帶有遺傳因子D和d的兩種配子，并且兩者的數(shù)目相等；而隱性類型（dd）只能產(chǎn)生一種帶有隱性遺傳因子d的配子，這種配子不會遮蓋F1中遺傳因子的作用。所以，測交產(chǎn)生的后代應(yīng)當(dāng)一半是高莖（Dd）的，一半是矮莖（dd）的，即兩種性狀之比為1∶1。
孟德爾用子一代高莖豌豆（Dd）與矮莖豌豆（dd）相交，得到的后代共64株，其中高莖的30株，矮莖的34株，即性狀分離比接近1∶1，實驗結(jié)果符合預(yù)先設(shè)想。對其他幾對相對性狀的測交試驗，也無一例外地得到了近似于1∶1的分離比。
孟德爾的測交結(jié)果，雄辯地證明了他自己提出的遺傳因子分離假說是正確的，是完全建立在科學(xué)的基礎(chǔ)上的。
5．分離規(guī)律的實質(zhì)
孟德爾提出的遺傳因子的分離假說，用他自己所設(shè)計的測交等一系列試驗，已經(jīng)得到了充分的驗證，亦被后人無數(shù)次的試驗所證實，現(xiàn)已被世人所公認，并被尊稱為孟德爾的分離規(guī)律。那么，孟德爾分離規(guī)律的實質(zhì)是什么呢？
這可以用一句話來概括，那就是：雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數(shù)分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產(chǎn)生數(shù)目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給后代，這就是孟德爾的分離規(guī)律。
自由組合規(guī)律
孟德爾在揭示了由一對遺傳因子（或一對等位基因）控制的一對相對性狀雜交的遺傳規(guī)律——分離規(guī)律之后，這位才思敏捷的科學(xué)工作者，又接連進行了兩對、三對甚至更多對相對性狀雜交的遺傳試驗，進而又發(fā)現(xiàn)了第二條重要的遺傳學(xué)規(guī)律，即自由組合規(guī)律，也有人稱它為獨立分配規(guī)律。這里僅介紹他所進行的兩對相對性狀的雜交試驗。
1．雜交試驗現(xiàn)象的觀察
孟德爾在進行兩對相對性狀的雜交試驗時，仍以豌豆為材料。他選取了具有兩對相對性狀差異的純合體作為親本進行雜交，一個親本是結(jié)黃色圓形種子（簡稱黃色圓粒），另一親本是結(jié)綠色皺形種子（簡稱綠色皺粒），無論是正交還是反交，所得到的F1全都是黃色圓形種子。由此可知，豌豆的黃色對綠色是顯性，圓粒對皺粒是顯性，所以F1的豌豆呈現(xiàn)黃色圓粒性狀。
如果把F1的種子播下去，讓它們的植株進行自花授粉（自交），則在F2中出現(xiàn)了明顯的性狀分離和自由組合現(xiàn)象。在共計得到的556粒F2種子中，有四種不同的表現(xiàn)類型.
如果以數(shù)量最少的綠色皺形種子32粒作為比例數(shù)1，那么F2的四種表現(xiàn)型的數(shù)字比例大約為9∶3∶3∶1。如圖2-7所示豌豆種子兩對相對性狀的遺傳實驗。
從以上豌豆雜交試驗結(jié)果看出，在F2所出現(xiàn)的四種類型中，有兩種是親本原有的性狀組合，即黃色圓形種子和綠色皺形種子，還有兩種不同于親本類型的新組合，即黃色皺形種子和綠色圓形種子，其結(jié)果顯示出不同相對性狀之間的自由組合。
2．雜交試驗結(jié)果的分析
實驗中的孟德爾
以上性狀分離比的實際情況充分表明，這兩對相對性狀的遺傳，分別是由兩對遺傳因子控制著，其傳遞方式依然符合于分離規(guī)律。
此外，它還表明了一對相對性狀的分離與另一對相對性狀的分離無關(guān)，二者在遺傳上是彼此獨立的。
如果把這兩對相對性狀聯(lián)系在一起進行考慮，那么，這個F2表現(xiàn)型的分離比，應(yīng)該是它們各自F2表現(xiàn)型分離比（3∶1）的乘積：這也表明，控制黃、綠和圓、皺兩對相對性狀的兩對等位基因，既能彼此分離，又能自由組合。
3．自由組合現(xiàn)象的解釋
那么，對上述遺傳現(xiàn)象，又該如何解釋呢？孟德爾根據(jù)上述雜交試驗的結(jié)果，提出了不同對的遺傳因子在形成配子中自由組合的理論。
因為最初選用的一個親本——黃色圓形的豌豆是純合子，其基因型為YYRR，在這里，Y代表黃色，R代表圓形，由于它們都是顯性，故用大寫字母表示。而選用的另一親本——綠色皺形豌豆也是純合子，其基因型為yyrr，這里y代表綠色，r代表皺形，由于它們都是隱性，所以用小寫字母來表示。
由于這兩個親本都是純合體，所以它們都只能產(chǎn)生一種類型的配子，即：
YYRR——YR
yyrr——yr
二者雜交，YR配子與yr配子結(jié)合，所得后代F1的基因型全為YyRr，即全為雜合體。由于基因間的顯隱性關(guān)系，所以F1的表現(xiàn)型全為黃色圓形種子。雜合的F1在形成配子時，根據(jù)分離規(guī)律，即Y與y分離，R與r分離，然后每對基因中的一個成員各自進入到下一個配子中，這樣，在分離了的各對基因成員之間，便會出現(xiàn)隨機的自由組合，即：
⑴Y與R組合成YR；
⑵Y與r組合成Yr；⑶y與R組合成yR；
⑷y與r組合成yr。
由于它們彼此間相互組合的機會均等，因此雜種F1（YyRr）能夠產(chǎn)生四種不同類型、相等數(shù)量的配子。當(dāng)雜種F1自交時，這四種不同類型的雌雄配子隨機結(jié)合，便在F2中產(chǎn)生16種組合中的9種基因型合子。由于顯隱性基因的存在，這9種基因型只能有四種表現(xiàn)型，即：黃色圓形、黃色皺形、綠色圓形、綠色皺形。它們之間的比例為9∶3∶3∶1。
這就是孟德爾當(dāng)時提出的遺傳因子自由組合假說，這個假說圓滿地解釋了他觀察到的試驗結(jié)果。事實上，這也是一個普遍存在的最基本的遺傳定律，這就是孟德爾發(fā)現(xiàn)的第二個遺傳定律——自由組合規(guī)律，也有人稱它為獨立分配規(guī)律。
4．自由組合規(guī)律的驗證
與分離規(guī)律相類似，要將自由組合規(guī)律由假說上升為真理，同樣也需要科學(xué)試驗的驗證。孟德爾為了證實具有兩對相對性狀的F1雜種，確實產(chǎn)生了四種數(shù)目相等的不同配子，他同樣采用了測交法來驗證。
把F1雜種與雙隱性親本進行雜交，由于雙隱性親本只能產(chǎn)生一種含有兩個隱性基因的配子（yr），所以測交所產(chǎn)生的后代，不僅能表現(xiàn)出雜種配子的類型，而且還能反映出各種類型配子的比數(shù)。換句話說，當(dāng)F1雜種與雙隱性親本測交后，如能產(chǎn)生四種不同類型的后代，而且比數(shù)相等，那么，就證實了F1雜種在形成配子時，其基因就是按照自由組合的規(guī)律彼此結(jié)合的。為此，孟德爾做了以下測交試驗。
實際測交的結(jié)果，無論是正交還是反交，都得到了四種數(shù)目相近的不同類型的后代，其比數(shù)為1∶1∶1∶1，與預(yù)期的結(jié)果完全符合。這就證實了雌雄雜種F1在形成配子時，確實產(chǎn)生了四種數(shù)目相等的配子，從而驗證了自由組合規(guī)律的正確性。
5．自由組合規(guī)律的實質(zhì)
意義
孟德爾的分離規(guī)律和自由組合規(guī)律是遺傳學(xué)中最基本、最重要的規(guī)律，后來發(fā)現(xiàn)的許多遺傳學(xué)規(guī)律都是在它們的基礎(chǔ)上產(chǎn)生并建立起來的，它猶如一盞明燈，照亮了近代遺傳學(xué)發(fā)展的前途。
1．理論應(yīng)用
從理論上講，自由組合規(guī)律為解釋自然界生物的多樣性提供了重要的理論依據(jù)。大家知道，導(dǎo)致生物發(fā)生變異的原因固然很多，但是，基因的自由組合卻是出現(xiàn)生物性狀多樣性的重要原因。比如說，一對具有20對等位基因（這20對等位基因分別位于20對同源染色體上）的生物進行雜交，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有2=1048576種。這可以說明世界生物種類為何如此繁多。當(dāng)然，生物種類多樣性的原因還包括基因突變和染色體畸變。
分離規(guī)律是由于有些遺傳疾病是由隱性遺傳因子控制的，這些遺傳病在通常情況下很少會出現(xiàn)。
2．實踐應(yīng)用
人物評價
這位生前默默無聞的先驅(qū)又重新獲得了高度評價，被譽為遺傳學(xué)的奠基人，現(xiàn)代遺傳學(xué)之父。他的論文也被公認為開辟了現(xiàn)代遺傳學(xué)。
人物事件
真假爭論
孟德爾實驗數(shù)據(jù)的豌豆試驗數(shù)據(jù)對顯性和隱性的結(jié)果數(shù)據(jù)太好了，其中使用是一共8023株，顯性的6022株，隱性獲得2001株，按照統(tǒng)計學(xué)，出現(xiàn)這么好的數(shù)據(jù)的可能性大概是1.14%，大致相當(dāng)于1萬個人做試驗，9996個人做的試驗沒有孟德爾做的這個好（比例這么接近3:1）。關(guān)于孟德爾實驗數(shù)據(jù)真假的爭論，持續(xù)了幾十年，這中間，人們不斷對其當(dāng)初得出的實驗數(shù)據(jù)提出疑問。比如，1936，群體遺傳學(xué)創(chuàng)建者之一、英國著名遺傳學(xué)家和統(tǒng)計學(xué)家費歇R.Fisher發(fā)表了一篇著名的論文《孟德爾的工作是否已被重新發(fā)現(xiàn)？》，根據(jù)孟德爾論文記載的實驗數(shù)據(jù)，用一種叫卡方測驗的統(tǒng)計學(xué)方法進行驗證，發(fā)現(xiàn)孟德爾的數(shù)據(jù)好得令人起疑，對上述的試驗也提出了質(zhì)疑。
費歇爾做了如下評價：“盡管不能期待有任何令人滿意的解釋，但仍有可能得是孟德爾被他的某些助手欺騙了，這些助手太了解什么是孟德爾所期望的結(jié)果。”
孟德爾黑白頭像
當(dāng)然，最添彩的還是他借助了統(tǒng)計學(xué)的方法。但是從實際來看，情況并不那么簡單，且不說性狀本身的判斷不那么容易弄準確，比如種子形狀是否皺粒，就很難說得那么準，統(tǒng)計時難免帶有主觀傾向。更重要的是，孟德爾選擇的群體數(shù)量并非足夠大，誤差不可避免。
有人指出：“從概率事件來講，就某個單株來講，雜合的二代種子中也許碰巧全是表現(xiàn)為顯性性狀的雜合體，而有可能被當(dāng)成純合體去統(tǒng)計，因為遺傳因子無法看到，是純是雜主要憑主觀判斷。因此這一‘全部接近三比一的過于完美的統(tǒng)計結(jié)果’被指不太靠譜，應(yīng)為二比一更合適。”
其實，以上有人提出的問題，從遺傳統(tǒng)計學(xué)上來講，應(yīng)該不是個問題，Aa雜合基因的植株自交，F(xiàn)2代的基因型有三種，AA，Aa，aa，其中AA和aa占四分之一，Aa占四分之二，但在統(tǒng)計時，顯性純合的AA和雜合的Aa在外形上難以區(qū)分，肯定是合并統(tǒng)計的，也不需要單獨統(tǒng)計。這樣，就有了顯性和隱性比為三比一的統(tǒng)計結(jié)果。從科學(xué)上來講，并沒有什么問題。
有人認為，顯性和隱性三比一的比值更像是主觀猜出來的。這個是建立在孟德爾做的假設(shè)的基礎(chǔ)上的邏輯推理結(jié)果，當(dāng)然，若說這個假設(shè)的話，也許可以覺得是主觀猜想，但作為科學(xué)實驗方法，先進行假設(shè)，然后進行實驗驗證，這在研究中屢見不鮮。
孟德爾曾提到，他對某些實驗的統(tǒng)計數(shù)據(jù)并不滿意，因此也確實作了重復(fù)實驗。猜想他最后的統(tǒng)計結(jié)論肯定是只收入了他認為滿意的數(shù)據(jù)，可以驗證他假設(shè)的數(shù)據(jù)。從統(tǒng)計學(xué)檢驗角度上說，的確有很大理由去懷疑這些數(shù)據(jù)，但由此推斷他有意造假，不免牽強。
更為重要的是，在孟德爾之后，至少有六人重復(fù)了他的結(jié)果，后來的分子生物學(xué)證據(jù)也支持了孟德爾遺傳定律，因此從實際意義來講，不停地抓住其實驗數(shù)據(jù)的主觀偏差作為打假的依據(jù)，也許只會造成一些不必要的混亂。
在生命科學(xué)史上，孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律，同樣被看成是更像偶然事件，因為在他之前，有那么多熱衷于植物雜交試驗的專家們，面對得到的一堆堆雜交數(shù)據(jù)，理不出任何頭緒，而只有孟德爾，能向前邁進一步，換個角度想問題，選擇正確的實驗材料，以其敏銳細致的觀察力，又借助于科學(xué)的統(tǒng)計手段分析雜交數(shù)據(jù)，終于開辟出一片嶄新的天地。偶然中永遠包含著必然。
靠著偉大的豌豆實驗得出的三比一比例，今天看來，孟德爾作為“遺傳學(xué)之父”的地位并沒有得到動搖。
無論是出于科學(xué)求真，還是吹毛求疵，真假之辯將會貫穿于科學(xué)發(fā)展的始終。
被稱怪人
孟德爾合照
這個怪人就是孟德爾。
在其他修道士眼中，孟德爾的樣子是使人過目不忘的：“頭大，稍胖，戴著大禮帽，短褲外套著長靴，走起路晃晃蕩蕩，卻有著透過金邊眼鏡凝視世界的眼神。”
孟德爾出身于貧寒農(nóng)家，很喜歡自然科學(xué)，對宗教和神學(xué)并無興趣。為了擺脫饑寒交迫的生活，他不得不違心進入修道院，成為一名修道士。
當(dāng)時的歐洲，人們熱衷于通過植物雜交實驗了解生物遺傳和變異的奧秘，而研究遺傳和變異首先要選擇合適的實驗材料，孟德爾選擇了豌豆。1857年夏天，孟德爾開始用34粒豌豆種子進行他的工作，開始了被人稱為“毫無意義的舉動”的一系列實驗，并持續(xù)了8年時間。
忽視原因
孟德爾的文章明確流暢，他的學(xué)說簡單質(zhì)樸，而且發(fā)表的時間（1866）正是迫切需要這種學(xué)說的時候，因而他的工作為什么長期完全被忽視確實是一個費解的謎。說世界還沒有作好接納它的準備這種膚淺的答案根本就不是什么答案。如果孟德爾作好了準備，那么別的人又為什么沒有。這個問題十分重要，它表明思想史中的某些基本原則應(yīng)當(dāng)更加仔細地進行研究。孟德爾的工作長期被忽略的可能原因是什么？
首先，當(dāng)然是孟德爾發(fā)表的著作極少。從1856年他開始研究到1871年停止雜交選育的這十幾年中他必定積累了大量數(shù)據(jù)資料，但是他只在布隆博物學(xué)會發(fā)表過演說和另一篇短文章（山柳菊的雜交試驗，1870年）。說得委婉一點，孟德爾并不是一個多產(chǎn)作家。
從他和內(nèi)格里的通信（Stern and Sherwood，1966）可以了解他發(fā)現(xiàn)用豌豆進行試驗的結(jié)果被他于1869年采用一年生紫羅蘭與無毛紫羅蘭、玉米、紫茉莉進行的雜交試驗完全證實。這還是在“不發(fā)表就湮滅”這諺語流行之前很久的時候，孟德爾并沒有向世界介紹他以往的發(fā)現(xiàn)得到這些試驗證實的信息，而他以前的發(fā)現(xiàn)也只是在上述學(xué)會會刊上發(fā)表。載有孟德爾新發(fā)現(xiàn)的布隆學(xué)會會刊被寄往115個單位的圖書館，包括英國皇家學(xué)會和林奈學(xué)會。孟德爾自己保存了40份這篇文章的復(fù)制品。后來知道除了別的學(xué)者以外，他還將之寄給兩位知名的植物學(xué)家：A．Kerner von Marilaun（他以移植試驗而聞名）和內(nèi)格里（當(dāng)時的著名植物學(xué)家之一，孟德爾認為他是植物雜交的專家）。自此以后孟德爾即經(jīng)常與內(nèi)格里通信，可惜只有孟德爾的信被保存了下來。內(nèi)格里顯然并不了解孟德爾的論點，而更可能的倒是反對他的論點。內(nèi)格里不僅沒有鼓勵孟德爾反而是適得其反，他并沒有介紹孟德爾在有名的植物學(xué)雜志上發(fā)表他的結(jié)果以便引起更多的人注意。反之，他卻讓孟德爾采用山柳菊（Hieracium）進行試驗來檢驗其遺傳學(xué)說，了解山柳菊屬植物中單性生殖（無配生殖）很普遍，使試驗結(jié)果和孟德爾的學(xué)說不一致。
簡單說來，正如一位歷史學(xué)家所說，“孟德爾和內(nèi)格里的交往完全是一場災(zāi)難”。內(nèi)格里在1884年出版他的關(guān)于進化與遺傳的名著時，在其中討論雜交試驗的篇幅很多的一章中完全沒有提到孟德爾。這簡直是不可思議的！因為這一章中的其它內(nèi)容比孟德爾的工作遜色得多。是不是因為內(nèi)格里輕視這位遠在摩拉維亞的天主教神父？還是僅僅由于內(nèi)格里氣量偏狹？很可能是后者。過去很少提到內(nèi)格里是贊同純粹融合遺傳學(xué)說的少數(shù)生物學(xué)家之一（Mayr，1973：140）。孟德爾的研究支持了遺傳的顆粒說，內(nèi)格里認為在受精時父本和母本的異胞質(zhì)由于同種分子團（micelles）融合成一單股而融合。對內(nèi)格里來說，承認孟德爾學(xué)說就等于完全否定了他自己的學(xué)說，他沒有仔細推敲孟德爾的文章（他本應(yīng)當(dāng)這樣做）就草率地作出了孟德爾肯定錯了的結(jié)論（Weinstein，1962），他認為這些發(fā)現(xiàn)是“依靠經(jīng)驗的而不是依靠理智的”。
孟德爾的謙遜并沒有改變他的處境。自從遭到內(nèi)格里的冷遇后，他再也沒有積極地去和其它植物學(xué)家或雜交育種者建立聯(lián)系或在國內(nèi)或國際學(xué)術(shù)會議上發(fā)表演說。他將他七年時間里的做的的、涉及到3萬多個植株的實驗研究比作是“一個與世隔離的試驗”！孟德爾意識到豌豆的情況是非同一般的簡單。這無疑是他選擇這一物種作為他的主要實驗材料的原因。后來所發(fā)現(xiàn)的幾乎一切復(fù)雜的染色體遺傳現(xiàn)象在孟德爾所使用的試驗植物中都有所表現(xiàn)。以孟德爾當(dāng)時所擁有的手段，他肯定會被由連鎖、交換、多倍性引起的復(fù)雜現(xiàn)象所難倒。實際上山柳菊屬的無配生殖后來就使他寸步難行。因此孟德爾的發(fā)現(xiàn)給人的印象是他的理論也許不能適用于各類植物，他本人也說，“只有擁有絕大多數(shù)植物類群的詳細試驗結(jié)果才能做出最后決定”（1866：2）。在這個例子中，孟德爾的態(tài)度很可能受到他的物理學(xué)訓(xùn)練的不利影響。物理學(xué)家（至少在孟德爾的那個時代）總是尋求普遍定律。因此，孟德爾所發(fā)現(xiàn)的豌豆的“定律”只有在也適用于豌豆和所有其它植物時才有效。孟德爾是不是因為他發(fā)現(xiàn)這些定律似乎并不適用于某些別的植物也認為他的豌豆定律無效？
正如前面指出，孟德爾的研究方法還有另一個弱點。當(dāng)他決定了“為豌豆提出的定律的可靠性還需要證實”（1866：43）之后就轉(zhuǎn)向物種雜交。雖然他認識到這和變種雜交并不是一回事，然而物種雜交的試驗使他沒有把握和不愿意積極去改進豌豆試驗的結(jié)果，而這本來是應(yīng)當(dāng)做的。他特別被原以為是固定不變物種的雜種所困擾。就這一點而言也并非只有孟德爾一人如此。物種的本質(zhì)是雜交家所最關(guān)心的，在1900年以前孟德爾的菜豆和山柳菊的物種間雜交試驗常被雜交家提到（從內(nèi)格里到荷夫曼和Focke），而不是他的豌豆變種的比值。
1900年以后相當(dāng)長一段時間中人們廣泛地認為連續(xù)變異所遵從的是和孟德爾的遺傳定律完全不同的規(guī)律，這可能也是忽視孟德爾研究工作的另一個原因。漸進性的連續(xù)變異在1859年以后被普遍認為是進化論者所關(guān)心的唯一的一種變異。
孟德爾的實驗材料
1864年由于嚴重的蟲災(zāi)（像甲蟲）和其它屬植物試驗的意外結(jié)果孟德爾被迫放棄了豌豆研究。1871年他被選為他所在的修道院院長后由于行政事務(wù)的糾纏便完全停止了一切雜交研究。1884年他因腎炎去世，年僅62歲。又經(jīng)過了16年全世界才意識到他的發(fā)現(xiàn)的偉大意義。
人物啟示
孟德爾揭示遺傳基本規(guī)律的過程表明，任何一項科學(xué)研究成果的取得，不僅需要堅韌的意志和持之以恒的探索精神，還需要嚴謹求實的科學(xué)態(tài)度和正確的研究方法。
參考資料
[1]
遺傳學(xué)之父是誰_格雷戈爾·孟德爾人物介紹 · 我愛歷史網(wǎng)[引用日期2021-09-07]
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